በልጆች ላይ ፎስፌት የስኳር በሽታ-መንስኤዎች ፣ ምልክቶች ፣ ህክምና መርሆዎች

ፎስፌት የስኳር በሽታ - በሰው አካል ውስጥ ፎስፈረስ ውህዶች እንዲከማች እና ቅነሳ በዘር የሚተላለፍ የማዕድን ተፈጭቶ ጥሰት ምክንያት, ይህም የአጥንት ሥርዓት ወደ የፓቶሎጂ ያስከትላል. በአዳዲሶቹ መረጃዎች መሠረት አጠቃላይ የዘር ውርስ በሽታዎች ናቸው ፡፡ እሱ በጡንቻ መላምት ፣ በአጥንቱ ሪኬትስ (የታችኛው ዳርቻ አጥንቶች መዛባት ፣ ሪኬትስ እና ሌሎች) ፣ የእድገት መዘግየት (ይገለጣል)። የፎስፌት የስኳር በሽታ ምርመራ የደም እና የሽንት ላቦራቶሪ ምርመራዎች ውጤት ላይ የተመሠረተ ነው (የአልካላይን ፎስፌትዝ ፣ የካልሲየም ion ፣ ንቁ የቫይታሚን ዲ) እና የሞለኪውል ዘረመል ትንተናዎች። የዚህ በሽታ አያያዝ የሚከናወነው ከፍተኛ መጠን ያለው የቫይታሚን ዲ ፣ ፎስፈረስ እና የካልሲየም ውህዶች ፣ ኦርቶፔዲክ ወይም የአጥንትን የአካል ብልቶች ጉድለቶች በማስተካከል ነው ፡፡

አጠቃላይ መረጃ

ፎስፌት የስኳር በሽታ (ቫይታሚን ዲን የሚቋቋም ሪኬትስ) ለጄኔቲካዊ ቁርጥ ውሳኔ ቱብሎፓቲተስ (በኩላሊት ውስጥ ንጥረ ነገሮች ውስጥ ንጥረ ነገሮች መጓጓዣ በሽታ አምጪ ተህዋስያን) በሰውነት ውስጥ የእነሱ ጉድለት እድገታቸው የተዳከመበት የጋራ ስም ነው። ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር በተያዘው ዋና ዘዴ የተላለፈው የዚህ በሽታ በጣም የተለመዱ የቤተሰብ ዓይነቶች አንዱ በ 1937 ተገል backል ፡፡ በቀጣዮቹ ዓመታት የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች የተለያዩ የኢቶዮሎጂ ፣ የሄርስታሊካል ስርጭትና ክሊኒካዊ ምስል ያላቸው በርካታ ፎስፌት የስኳር በሽታ ዓይነቶችን አሳይተዋል ፡፡ ሆኖም ሁሉም ሁሉም የጋራ ባህሪዎች አሏቸው - እነሱ በኩላሊቶቹ ውስጥ የፎስፈረስ እጥረት በመዳናቸው የተከሰቱ ናቸው ፣ በሪኪ-መሰል ምልክቶች ተለይተው የሚታወቁ እና የተለመዱ የቪታሚን ዲ አጠቃቀምን በመጠኑም ቢሆን የሚቋቋሙ ናቸው ፣ እስከ ዛሬ ድረስ የፎስፌት የስኳር በሽታ ስሜቶች ተለይተዋል ፡፡ አውቶማቲክ የበላይ እና ራስ-ሰር መዘግየት ሁለቱም) የዚህ ሁኔታ በጣም የተለመዱ ዝርያዎች ብዛት 1 20 000 ነው (ከኤክስ-ተኮር የበላይነት ቅፅ) ፣ ሌሎች ዓይነቶች በጣም የተለመዱ አይደሉም ፡፡

የፎስፌት የስኳር በሽታ መንስኤዎች እና ምደባ

የፎስፌት የስኳር በሽታ በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም ፣ በተለያዩ የበሽታው ዓይነቶች ውስጥ hypophosphatemia ወዲያውኑ መንስኤዎች ተመሳሳይ ናቸው - የተዛባ የኩላሊት ኩላሊት ውስጥ የኋላ ፎስፌት (ሪኢቦርስሰርዜሽን) መጣስ ጥሰት ነው። ይህ በሽንት ስርዓት ውስጥ ቱቡሎተቲስስ ወይም የሽንት ቧንቧ በሽታ አምጪ ተህዋስያን እንዲሰጡ ያስችልዎታል ፣ ሆኖም ይህ በሚሆንበት ጊዜ መላው ሰውነት እና በተለይም የጡንቻን ህመም ያስከትላል ፡፡ በተጨማሪም ፣ አንዳንድ የፎስፌት የስኳር በሽታ ዓይነቶች በአንጀት እና በኩላሊት ውስጥ የካልሲየም እጥረት መሰማት ፣ የ urolithiasis እድገት ፣ የፓራሮይሮይድ ዕጢዎች ያልተለመደ እንቅስቃሴ ይገኙበታል። የበሽታው በዘር የሚተላለፍ እና ክሊኒካዊ ዝርያዎችን መካከል ግልጽ የሆነ ትስስር አለ ፣ ይህም 5 የፓቶሎጂ ዓይነቶችን የሚያካትት ግልጽ እና በአጠቃላይ ተቀባይነት ያለው ምደባ ለመገንባት ያስችለናል።

ከኤክስ-ጋር የተዛመደ የፎስፌት የስኳር በሽታ - በ PHEX ጂን በማውረድ ምክንያት የዚህ የፓቶሎጂ በጣም የተለመደው ልዩነት ነው። ይህ የኩላሊት እና የትንንሽ አንጀት እንቅስቃሴ እንቅስቃሴን የሚቆጣጠር endopeptidase የተባለ ኢንዛይም ይይዛል ፡፡ በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት ፣ የተገኘው ኢንዛይም ተግባሮቹን ማከናወን አልቻለም ፣ ስለሆነም ፣ ከዚህ በላይ ባሉት የአካል ክፍሎች ውስጥ ባለው የፎስፌት ions ውስጥ ያለው ንቁ ትራንስፖርት በከፍተኛ ፍጥነት እየቀነሰ ነው። ይህ በሽንት ውስጥ የፎስፌት ion ዎች መጥፋት እና የጨጓራና ትራክት ውስጥ የመጠጣት ችግርን ያስከትላል እና በዚህ ምክንያት የደም ውስጥ ሃይፖዛፊታያሚያ ይበቅላል ፣ እንዲሁም የማዕድን ክፍሎች ጉድለት ምክንያት በአጥንት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ለውጦች ይከናወናሉ።

ከኤክስ-ጋር ተያይዞ የሚመጣው ፎስፌት የስኳር በሽታ - ከቀዳሚው ስሪት በተቃራኒ ፣ ወንዶች ብቻ ነው የሚነካ ፣ ሴቶች ደግሞ በተዛማች ጂን ተሸካሚ ሆነው ሊያገለግሉ የሚችሉት። የዚህ ዓይነቱ የበሽታ መንስኤ የፕሮቲን-ክሎሪን ion ሰርጥ ቅደም ተከተል የሚይዝ የ CLCN5 ጂን ሚውቴሽን ነው ፡፡ በዘር ጉድለት ምክንያት ፣ የሁሉም ion (ፎስፌት ጨምሮ) መጓጓዣ በኔፊሮን ኤፒተልየል ሕዋሳት ሽፋን በኩል መጓጓዣው ተቆጥቷል ፣ በዚህ ምክንያት የፎስፌት የስኳር በሽታ ይወጣል።

ራስ-ሰር ኮምጣጤ ፎስፌት የስኳር በሽታ - በ 12 ኛው ክሮሞሶም ላይ በሚገኘው የ FGF23 ጂን ማውረድ ምክንያት የሚመጣ የበሽታ አይነት። የገለፃው ምርት በስህተት ፋይብሮባስት-23 የእድገት ሁኔታ ተብሎ በስህተት ፋይበርባላስት 23 ተብሎ የሚጠራው ፕሮቲን ነው ፣ ምንም እንኳን በዋነኝነት በኦስቲዮስስተሮች ተጠብቆ በሽንት ውስጥ የፎስፌት ions ስረዛዎችን ያፋጥናል። ፎስፌት የስኳር በሽታ በ FGF23 ሚውቴሽን ይዳብራል ፣ በዚህም ምክንያት የሚያመነጨው ፕሮቲን የደም ፕሮቲኖች እንቅስቃሴን ይቋቋማል ፣ በዚህም ምክንያት ውጤቱ ሃይፖፋፊሽሚያ እድገትን ያባብሳል። ይህ ዓይነቱ በሽታ በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ ፎስፌት የስኳር በሽታ ተደርጎ ይወሰዳል።

ራስ-ሰር የመልቀቂያ ፎስፌት የስኳር በሽታ በ 4 ኛው ክሮሞሶም ላይ በሚገኘው ሚውቴሽን በሚተላለፍ ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ያልተለመደ የፓቶሎጂ ዓይነት ነው ፡፡ ጂን በዋነኛነት እድገታቸውን የሚያስተካክለው በዶንቲን እና በአጥንት ሕብረ ሕዋስ ውስጥ የአሲድ ማትሪክስ ዲትሪን ፎስፎሮቶቴይን ይይዛል። በዚህ የጄኔቲክ ልዩነት ውስጥ የፎስፌት የስኳር በሽታ pathogenesis በጥልቀት አልተመረመረም።

ራስ-ሰር የመልቀቂያ ፎስፌት የስኳር በሽታ ከ hypercalciuria ጋር - በ 9 ኛው ክሮሞሶም ላይ በሚገኘው የ SLC34A3 ጂን ማውረድ ምክንያት የዚህ በሽታ ያልተለመደ ዝርያ ፡፡ በኩላሊቶቹ ውስጥ ሶዲየም ጥገኛ የሆነ የፎስፌት ion ቶች ቅደም ተከተል በኩላሊት ውስጥ ይ encል ፣ እና በአወቃቀሩ ውስጥ ካለው ጉድለት ጋር በሽንት ውስጥ የካልሲየም እና ፎስፈረስ ንጣፍ በሽንት ውስጥ በአንድ ጊዜ ቅነሳን ያስከትላል።

በተጨማሪም ሃይ hyርታይሮይዲዝም ፣ urolithiasis እና ሌሎች ችግሮች ያሉባቸው የፎስፌት የስኳር በሽታ ዓይነቶች አሉ። የዚህ በሽታ አንዳንድ ዓይነቶች እንደ ENPP1 ፣ SLC34A1 እና አንዳንድ ሌሎች ካሉ ጂኖች ጋር የተቆራኙ ናቸው ፡፡ የፎስፌት የስኳር በሽታ መንስኤ ሊሆኑ የሚችሉ ምክንያቶች ላይ ጥናት አሁንም ድረስ እየተካሄደ ነው።

የፎስፌት የስኳር በሽታ ምልክቶች

የዚህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ heterogeneity ምክንያት የፎስፌት የስኳር ምልክቶች መግለጫዎች በግልጽ አስከፊ ከባድ መዛባት ጀምሮ በትክክል ሰፊ ክልል ባሕርይ ነው. አንዳንድ የፓቶሎጂ ጉዳዮች (ለምሳሌ ፣ በ FGF23 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት) ሊታዩ የሚችሉት በሃይፖፊፊሚያ እና በሽንት ውስጥ የፎስፈረስ መጠን መጨመር ብቻ ሲሆኑ ምንም ክሊኒካዊ ምልክቶች የሉም። ይሁን እንጂ ብዙውን ጊዜ ፎስፌት የስኳር በሽታ ወደ ተለመደው የሪኬትስ ስዕል ያስከትላል እና በዋነኝነት በልጅነት ያድጋል - ልጁ መራመድ ከጀመረ ከ1-2 ዓመት ፡፡

የጡንቻ መላምት ገና በጨቅላነት ጊዜ የፎስፌት የስኳር በሽታ የመጀመሪያ መገለጫዎች ከሆኑት ምልክቶች አንዱ ሊሆን ይችላል ፣ ነገር ግን በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ አይስተዋልም ፡፡ ብዙውን ጊዜ የበሽታው እድገት የሚጀምረው በእግሮቹ ላይ እክል ሊያመጣ በሚችለው በእግሮች ቅርፅ ቅርፅ ነው ፡፡ የፎስፌት የስኳር በሽታ ተጨማሪ አካሄድ ፣ የሪኬትስ ሌሎች ክሊኒካዊ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ - የእድገት መዘግየት እና የአካል እድገት ፣ የተዳከመ የጥርስ ምስረታ (በተለይም በበሽታው ራስ-ሰር የመቋቋም መልክ) ፣ alopecia። የፓቶሎጂካል ስብራት ፣ የሪኬትስ መልክ “ጽጌረዳ” ፣ የእግሮቹ አጥንቶች ዘይቤ ውፍረት መገለጫዎች ናቸው። እንዲሁም በፎስፌት የስኳር በሽታ ፣ በጀርባ ውስጥ ህመም (ብዙውን ጊዜ የነርቭ ተፈጥሮ) እና አጥንቶች መታየት ይችላሉ ፣ አልፎ አልፎ ፣ በእግሮች ውስጥ ህመም ምክንያት ልጁ የመራመድ እድሉ ተጥሎበታል። በዚህ በሽታ ውስጥ የአዕምሯዊ እድገት ችግሮች እንደ ደንቡ አልተገለፁም ፡፡

የፎስፌት የስኳር በሽታ ምርመራ

ፎስፌት የስኳር በሽታን ለመመርመር የመጀመሪያዎቹ ዘዴዎች የታመመ ልጅ አጠቃላይ ምርመራ እና ቫይታሚን ዲ በተለመዱ የቪታሚን ዲ መጠኖች አጠቃቀም ላይ የበሽታውን ምላሽ የሚያጠኑበት ጥናት እንደ አንድ ደንብ በዚህ የፓቶሎጂ ባህላዊ አደንዛዥ ዕፅ አጠቃቀም (የዓሳ ዘይት ፣ ዘይት መፍትሄ) ላይ የመቋቋም ክሊኒካዊ ስዕል አለ ፡፡ . የደም እና የሽንት ባዮኬሚካዊ ጥናቶች ዘዴዎችን በመጠቀም የፎስፌት የስኳር በሽታ ትክክለኛ ትክክለኛ ውሳኔን ለማግኘት ፣ የኤክስሬይ ጥናቶች ፣ የሞለኪውላዊ የዘር ትንታኔዎች ፡፡ የዚህ በሽታ አዘውትሮ መገለጫ ማለት እንደ ባዮኬሚካዊ ትንታኔ አካል ሆኖ የሚወሰነው የደም ፕላዝማ ውስጥ የደም ውስጥ የፎስፌት ions መጠን መቀነስ ነው። በተመሳሳይ ጊዜ የካልሲየም መጠን መደበኛ ወይም አልፎ ተርፎ ሊጨምር ይችላል ፣ ሆኖም ግን ፣ አንዳንድ የፎስፌት የስኳር በሽታ ዓይነቶች (በ SLC34A3 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት) እንዲሁ በግብዝነት ባሕርይ ናቸው ፡፡ በተጨማሪም በፎስፌት የስኳር በሽታ የአልካላይን ፎስፌትዝ ደረጃ ላይ አንዳንድ ጊዜ የ parathyroid ሆርሞኖች መጨመር ሊከሰት ይችላል ፡፡ የባዮኬሚካላዊ የሽንት ምርመራ ከፍተኛ ፎስፈረስ (ሃይperርፋፋፊ) እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ሃይperስካልሲሪያን ያሳያል ፡፡

ፎስፌት የስኳር በሽታ የጨረር ጥናቶች የሪኪስ ዓይነተኛ ምልክቶችን ይወስናል - የእግሮች አጥንቶች ፣ የጉልበቶች እና የጡንቻዎች መበስበስ ፣ የኦስቲዮፖሮሲስ መኖር (በአንዳንድ አጋጣሚዎች የአጥንት ህመም ሊከሰት ይችላል) እና ኦስቲኦኮማሊያ ፡፡ የአጥንቶች አወቃቀር ተለው isል - cortical ንብርብር ውፍረት ይለወጣል ፣ የመተንፈሻ አካላት ቅርፅ ይበልጥ እየጠነከረ ይሄዳል ፣ ዳይፋክየሱ ይስፋፋል። ብዙውን ጊዜ ፎስፌት የስኳር በሽታ ያለበት የአጥንት ኤክስ-ሬይ ዕድሜ ከእውነታው በስተጀርባ ጉልህ ነው ፣ ይህም የአጥንትን እድገት መዘግየት ያሳያል ፡፡ ዘመናዊው የዘር ውርስ በሽታ የዚህን በሽታ ሁሉንም ዓይነቶች ለመመርመር ያስችልዎታል ፣ እንደ ደንቡ ፣ ከፓቶሎጂ ጋር የተዛመዱ ጂኖች ቀጥተኛ ቅደም ተከተል ዘዴ ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች የሕመምተኛው ዘረመል ታሪክ የፎስፌት የስኳር በሽታ ዘረ-መል (ጅን) ተፈጥሮን ሊያመለክት ይችላል ፡፡

ፎስፌት የስኳር በሽታ ሕክምና

ፎስፌት የስኳር በሽታ በቫይታሚን ቴራፒ ፣ በኦርቶፔዲክ እና አንዳንዴም በቀዶ ጥገና ዘዴዎች ይታከማል ፡፡ ለዚህ የፓቶሎጂ (ቫይታሚን ዲ ተከላካይ ሪኬትስ) ሌላ ስም ቢኖርም ፣ ይህ ቫይታሚን በዚህ ሁኔታ ውስጥ በንቃት ጥቅም ላይ ይውላል ፣ ግን መጠኖቹ በከፍተኛ መጠን መጨመር አለባቸው። በተጨማሪም የፎስፌት የስኳር ህመምተኞች ህመምተኞች የካልሲየም እና ፎስፈረስ ዝግጅት ፣ ቫይታሚኖች ኤ ፣ ኢ እና ቡድን ቢ የታዘዙ ናቸው-ስብ በሚቀቡ ቫይታሚኖች (በተለይም ዲ እና ኤ) ሕክምናው በሀኪም ቁጥጥር ስር ብቻ መደረግ እና አላስፈላጊ አሉታዊ ግብረመልሶችን ለመከላከል በጥንቃቄ መወሰድ አለበት ፡፡ ችግሮች። የሕክምናውን ውጤታማነት እና የታዘዘውን የመድኃኒት መጠን ትክክለኛነት ለመከታተል መደበኛ የሽንት ፎስፌት እና የካልሲየም ደረጃዎች መለካት ይከናወናል። በተለይ ከባድ በሆኑ የፎስፌት የስኳር በሽታ ዓይነቶች ውስጥ የቫይታሚን ዲ አጠቃቀም ለሕይወት ሊጠቅም ይችላል ፡፡

በዚህ በሽታ የመጀመሪያ ምርመራ ውስጥ ፣ ህክምናው በአጠቃላይ ተቀባይነት ባለው የአጥንት ህክምና ዘዴዎች የአጥንት በሽታ መከላከልን ያካትታል ፡፡ በኋላ ላይ ከባድ የአጥንት ጉድለት ካለባቸው የፎስፌት የስኳር በሽታ በኋላ በሚታወቅበት ጊዜ የቀዶ ጥገና እርማት ሊጠቁም ይችላል ፡፡ Hypophosphatemia እና hyperphosphaturia ብቻ የሚታየው የዚህ በሽታ asymptomatic ዓይነቶች ከፍተኛ ህክምና አያስፈልጋቸውም። ሆኖም ግን በአጥንት በሽታ ፣ በጡንቻ ስርዓት እና በኩላሊት (urolithiasis መከላከል) ሁኔታ ላይ ጥንቃቄ የተሞላበት ክትትል ያስፈልጋል ፣ ይህም endocrinologist በመደበኛ የህክምና ምርመራዎች ይከናወናል ፡፡

የፎስፌት የስኳር በሽታ ትንበያ እና መከላከል

የፎስፌት የስኳር በሽታ ትንበያ የተለየ ሊሆን ይችላል እናም በብዙ ሁኔታዎች ላይ የተመሠረተ ሊሆን ይችላል - የበሽታው አይነት ፣ የበሽታዎቹ ክብደት ፣ የፓቶሎጂ የሚወስነው ዕድሜ እና ትክክለኛው ሕክምና መጀመሪያ። ብዙውን ጊዜ የበሽታው መከሰት ተመራጭ ነው ፣ ነገር ግን የቪታሚን ዲ ፣ የካልሲየም እና የፎስፈረስ ዝግጅቶችን የዕድሜ ልክ ፍላጎት መቀጠል ይችላል። ዘግይተው ምርመራ ወይም ተገቢ ያልሆነ የፎስፌት የስኳር በሽታ ሕክምና የተደረጉ የአጥንት ጉድለቶች የታካሚውን የህይወት ጥራት ሊጎዱ ይችላሉ። የዚህ የወሊድ በሽታ በሽታ መከላከል የሚቻለው ልጅን ከመውለዱ በፊት የወላጅ የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክርን በመጠቀም ብቻ ነው ፣ ምክንያቱም የተወሰኑ የወሊድ ምርመራዎች ዘዴዎች አሉ።

የፎስፌት የስኳር በሽታ መንስኤዎች እና ዓይነቶች

የበሽታው የመጀመሪያዎቹ መግለጫዎች በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን ታዩ ፡፡ ሕመምተኛው በጣም ብዙ በተለመደው የሃይፖፊፊፌይ ሪኬትስ ልዩነት የተመዘገበ ሲሆን በውስጡም ውስጥ የዘር ውርስ ሚና ተረጋግ wasል ፡፡ በኋላ ፣ ሌሎች የፎስፌት የስኳር በሽታ ዓይነቶችም የተለመዱ ባህሪዎችና መንስኤዎቻቸው ፣ የውርስ አይነት እና የኮርስ ባህሪዎች እንዳሏቸው ታውቋል ፡፡ ከዚህ በታች በዋና ዋናዎቹ ላይ እንኖራለን ፡፡

1. ከኤክስ-ጋር የተገናኘ hypophosphatemic rickets. ይህ በጣም ከተለመዱት የሪኪ-መሰል በሽታዎች አንዱ ነው ፣ የእሱ ድግግሞሽ የልጆች ብዛት 1 20,000 ነው። የዚህ የፓቶሎጂ መንስኤ በፒኤችአይ ጂን ውስጥ የሚከናወነው የ ‹ኢንታይፕላፕቲዝዝ› ኢንዛይም እንቅስቃሴን የሚያነቃቃ እና በተለያዩ peptide ሆርሞኖች ውስጥ የሚደረግ እንቅስቃሴ ነው ፡፡ በዚህ ሁኔታ በሽንት ውስጥ የፎስፈረስ ion ን ወደ መጥፋት እና በምግብ ቧንቧው ውስጥ የመሳብ አቅሙ ውስን ወደመሆን የሚያመራው የፎፍፎረስ ውህዶችን በኒውፍሮን (በኩላሊት መዋቅራዊ ክፍል) እና አንጀት ውስጥ በማጓጓዝ የፕሮቲኖች እጥረት ይከሰታል ፡፡ ስለዚህ ፎስፈረስ-ካልሲየም ሜታቦሊዝም በሰውነት ውስጥ የተስተጓጎለ ሲሆን ከዚህ ጋር ተያይዘው የሚመጡ የተለያዩ የፓቶሎጂ ምልክቶች ይከሰታሉ ፡፡ በበሽታው የተያዘው የሂፕታይተስ (የጉበት ሴሎች) ውስጥ በተበላሸ የቫይታሚን ዲ ሜታቦሊዝም እና በፓራሮሮይድ ሆርሞኖች ውስጥ ከመጠን በላይ ፈሳሽ በመያዝ ነው ፡፡
2. ራስ-ሰር ቁጥጥር hypophosphatemic rickets. ይህ የበሽታው አይነት ከቀዳሚው የበለጠ የተለመደና አነስተኛ አካሄድም አለው ፡፡ እሱ ክሮሞዞም 12 ላይ ካራቶሜትድ ከ FGF-23 ጂን ከማውረድ ጋር የተቆራኘ ነው። ይህ ጂን የፎስፌት ሬሾ እንደገና እንዲተገበር (ከሽንት እንደገና እንዲመጣ) ከፋይስ ሬሺየስስ ለመግታት በኦስቲዮሲስ (የአጥንት ሴሎች) የተሰራጨ የደም ዝውውር ሁኔታ ነው ፡፡ በደም ውስጥ ያለው እንቅስቃሴ ሲጨምር ሃይፖፊፊሚያሚያ ይስተዋላል ፡፡
3. ራስ-ሰር የመልሶ ማቋቋም hypophosphatemic rickets. የዚህ ዓይነቱ የፎስፌት የስኳር በሽታ ልዩነት በ DMP1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ሲሆን ይህም ባልተለቀቁ የኦስቲዮፓስተሮች እድገት ውስጥ ያልታሰበ የተወሰነ የአጥንት ፕሮቲን ውህደት ሃላፊነት ያለው ነው ፡፡ በተለመደው የ parathyroid ሆርሞን እና ካልኩሪዮል ማከማቸት በመደበኛነት በሽንት ውስጥ የፎስፎረስን ሽንት ማጣትንም ይጨምራል ፡፡
4. ከ hypercalciuria ጋር ያለመከሰስ ሀይፖሮፊስፌት ሪኬትስ። ይህ በካልሲየም ቱቡስ እና በፎስፌት ሆሞስታሲስ ውስጥ ያሉትን ንጥረ ነገሮች ትራንስፎርሜሽን የሚያቀርብ የሶዲየም ፎስፌት ኮተርስፖርተሮች እንቅስቃሴን የሚያስተናግደው የ ‹SLC34A3› ጂን በሚውቴሽን ምክንያት በጣም ያልተለመደ የፓቶሎጂ ነው ፡፡ እሱ በሽንት ውስጥ ፎስፈረስ እና ካልሲየም ማጣት ፣ የካልኩለር እንቅስቃሴ መጨመር እና የሪኬትስ እድገት ባሕርይ ነው።

የፎስፌት የስኳር በሽታ ክሊኒካዊ አካሄድ ፖሊመሪክ ነው ፡፡ በሽታው ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜውን ይወጣል ፣ ግን በኋላ ላይ ራሱን ማሳየት ይችላል - በ 7-9 ዓመቱ። በተጨማሪም የበሽታ ምልክቶች ከባድነት የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች በሽታው የማይነቃነቅ አካሄድ ያለው ሲሆን በፎስፈረስ-ካልሲየም ሜታቦሊዝም መለስተኛ ለውጦች ታይቷል ፡፡ ሆኖም ፣ ብዙውን ጊዜ hypophosphatemic rickets የታወቀ የክሊኒካል ስዕል አለው

• የአካል እድገትን እና የእድገት ምጣኔን
• የአጥንት ብልሹ የአካል ጉዳቶች (የታችኛው ዳርቻዎች የክብደት ጉድለት ፣ የጎድን አጥንቶች ላይ “ሪኬትስ” ፣ በግንባሩ ላይ ያሉት የቀዘቀዙ የቱቡል አጥንቶች ውፍረት ፣ የራስ ቅሉ መበላሸት) ፣
• በልጁ ላይ ለውጥ (ዳክዬ የሚመስል)
• ጥርሶች መፈጠርን መጣስ ፣
• ከተወሰደ ስብራት ፣
• የአጥንት ህመም ፣ ወዘተ.

የጡንቻ መላምት ፣ የእውነተኛ ሪኬትስ ባሕርይ ፣ ብዙውን ጊዜ በፎስፌት የስኳር በሽታ ውስጥ አይገኝም።

በዚህ በሽታ ውስጥ የአዕምሯዊ እድገት አይሠቃይም ፡፡

ምርመራዎች

በልጆች ውስጥ የፎስፌት የስኳር በሽታ ምርመራ በተለመደው ክሊኒካዊ ስዕል ፣ ከአካላዊ ምርመራ እና ምርመራ ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ምርመራው የላቦራቶሪ እና የመሣሪያ ጥናቶች ውጤቶች ተረጋግጠዋል

• የደም ምርመራ ለውጦች (hypophosphatemia ፣ የአልካላይን ፎስፌታሲስ መጨመር ፣ መደበኛ ወይም ከፍ ያለ የቲዮታይሮይድ ሆርሞን እና ካልኩቶኒን) እና ሽንት (ሃይphoርፕላፓትሪያia ፣ የፎስፌት ሬኩላርስስ ውስጥ የክብደት መቀነስ ፣ የካልሲየም ማግኔትን ከፍ በማድረግ ብቻ ከ hypophosphatemic rickets with calcuria ጋር) ፣
• የኤክስሬይ መረጃ (የሥርዓት ኦስቲዮፖሮሲስ ምልክቶች ፣ የአጥንት ጉድለቶች ፣ የአጥንት አወቃቀር ለውጦች ፣ ኦስቲኦማሊያ) ፡፡

አንዳንድ ጊዜ በበሽታው መከሰት ላይ ፣ እንደዚህ ዓይነት ህመምተኞች በሪኪስ ምርመራ ይደረግባቸዋል እና መድሃኒት በቫይታሚን ዲ ታዝዘዋል ፣ እንዲህ ዓይነቱ ህክምና ውጤትን አይሰጥም እንዲሁም በልጅ ውስጥ የፎስፌት የስኳር በሽታ ለመጠራጠር ምክንያት ይሰጣል ፡፡ አስፈላጊ ከሆነ ፣ በእንደዚህ ዓይነት ጉዳዮች ላይ የጄኔቲክ ጉድለቶችን ለመለየት ሞለኪውል የጄኔቲክ ጥናት ሊመደብ ይችላል ፡፡

ልዩነት ምርመራ መደረግ ያለበት በሌሎች ሌሎች የፓቶሎጂ ሁኔታዎች ውስጥ hypophosphatemia እና የቁርጭምጭቶች ጥምረትም ተመልክቷል-

• የኩላሊት በሽታ (የኩላሊት ቱቡክ አሲድ) ፣ ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ) እና ጉበት (cirrhosis) ፣
• endocrine የፓቶሎጂ (የ parathyroid እጢዎች hyperfunction) ፣
• ulcerative colitis, celiac enteropathy ውስጥ malabsorption,
• በቪታሚን ዲ እና ፎስፈረስ እጥረት ምክንያት የምግብ (የምግብ) እጥረት ፣
• የተወሰኑ መድሃኒቶችን መውሰድ።

በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ hypophosphatemic rickets አጠቃላይ ሕክምና መጀመር አለበት። በመጀመሪያ ደረጃ ፣ የሜታብሊካዊ መዛባቶችን ማረም እና የአጥንት ጉድለቶችን መከላከል ላይ ያነጣጠረ ነው ፡፡ በሚታዘዝበት ጊዜ የሂደቱ እንቅስቃሴ እና የመድኃኒቶች የግለሰብ መቻቻል ግምት ውስጥ ይገባል ፡፡

የሕክምና ውጤት መሠረት የቫይታሚን ዲ ከፍተኛ መጠን ጋር የረጅም ጊዜ ቴራፒ ነው የታዘዘው ፡፡

• በአጥንት ሕብረ ሕዋስ ውስጥ ካሉ ንቁ ሪክኬቶች ጋር ፣
• በሽንት ውስጥ የፎስፎረስ ውህዶች መጥፋት ፣
• በደም ውስጥ የአልካላይን ፎስፌትስ መጠን ከፍ ብሏል ፣
• የአጥንትን ጉድለቶች ለማረም ለቀዶ ጥገና ዝግጅት ደረጃ ላይ።

የመጀመሪያዎቹ የቪታሚን ዲ መጠኖች በቀን 10,000 - 20000 IU ናቸው ፡፡ የእነሱ ተጨማሪ ጭማሪ በደም ውስጥ የፎስፈረስ-ካልሲየም ሜታቦሊዝም አመላካቾች ቁጥጥር ስር ነው የሚከናወነው። ከፍተኛው ዕለታዊ መጠን በጣም ከፍተኛ ሊሆን እና አንዳንድ ጊዜ 250,000-300,000 IU ሊደርስ ይችላል ፡፡

ለቫይታሚን ዲ አለመቻቻል ፣ እንዲሁም ለከባድ hypercalciuria የግለኝነት አለመቻቻል ሲኖር ፣ የዚህ ዓይነቱ ሕክምና መሰጠቱ ተገቢ እንዳልሆነ ይቆጠራል።

ከቫይታሚን ዲ በተጨማሪ እንደነዚህ ያሉት ታካሚዎች እንዲወስዱ ይመከራሉ-

• ፎስፈረስ እና ካልሲየም ዝግጅቶች;
• የ citrate ድብልቅ (የእነዚህ የመከታተያ ንጥረ ነገሮችን ይዘት መቅረትን ለማሻሻል በ 6 ወሮች ውስጥ) ፣
• እድገት ሆርሞን.

በሂደቱ ከፍተኛ እንቅስቃሴ ወቅት ህመምተኞች ማገገም ከደረሱ በኋላ - ማሸት / ማሸት ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና የስፔይን ሕክምና እንዲታከሙ ይመከራሉ ፡፡

ወግ አጥባቂ ህክምና ውጤታማነት መስፈርቶች

• አጠቃላይ ደህንነት ፣
• የእድገት ማፋጠን ፣
• በሰውነት ውስጥ ፎስፈረስ ተፈጭቶ መለካት;
• አወንታዊ የጨረር ለውጥ (መደበኛ የአጥንት አወቃቀር መመለስ)።

በተከታታይ ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ማገገም ዳራ ላይ የተጠቁ የአጥንት ጉድለቶች ፊትለፊት ፣ የቀዶ ጥገና ማስተካከያቸው ይደረጋል ፡፡ የሚከተሉትን ዘዴዎች ለዚህ መጠቀም ይቻላል-

• የአካል እና የአካል ጉዳቶች ዘንግ እርማት ጋር ረዣዥም ቱቡlar አጥንቶች ኦስቲዮሜትሪ (ማሰራጨት) ፣
• አይሊዛሮቭ ትኩረቱ እና ማነፃፀሪያ መሣሪያው እጅን መቆንጠጥ

እንደነዚህ ዓይነቶቹ ክዋኔዎች መከናወን አለባቸው ረጅም ወግ አጥባቂ ሕክምና እና ጥልቅ ምርመራ ከተደረገ በኋላ ብቻ።

የትኛው ዶክተር ለማነጋገር

የፎስፌት የስኳር በሽታ ከተጠረጠረ ፣ ከመጀመሪው ምርመራ በኋላ ከኦንኮሎጂስትሎጂስት ፣ የአጥንት ሐኪም እና የነርቭ ሐኪም ጋር ምክክር እንዲያደርግ የሚመራውን የሕፃናት ሐኪም ማማከር ያስፈልጋል ፡፡ ሕክምናው masseur ፣ የፊዚዮቴራፒስት ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ቴራፒስት እና የህክምና አመጋገብን ያካትታል ፡፡ አስፈላጊ ከሆነ ሕክምና የሚከናወነው በአጥንት ሐኪም ነው።